Medzinárodný deň zriedkavých chorôb 28. 02. 2026
Prečo musíš byť iný/á?
Predstav si, že ti niekto ponúkne koláč,
a ty vieš, že by ti mohol poškodiť mozog.
Predstav si, že už po stý raz vysvetľuješ,
prečo nemôžeš zjesť všetko to, čo ostatní.
A predstav si, že aj tak pôsobíš
vyberavo, slabo alebo divne.
Toto je realita ľudí
s metabolickými ochoreniami.
Vzdelávaj sa a nájdi v sebe porozumenie pre ľudí, ktorí denno- denné výzvy zvládajú s disciplínou a ešte väčšou odvahou.
Pretože inakosť
si zaslúži porozumenie.
PKU
Fenylketonúria
Fenylketonúria
Čo to je
Fenylketonúria (PKU) je zriedkavé vrodené ochorenie. Znamená to, že telo nedokáže správne spracovať aminokyselinu fenylalanín , ktorá sa prirodzene nachádza v mnohých potravinách. Ak sa PKU nelieči, môže negatívne ovplyvniť vývoj mozgu a nervového systému, najmä v ranom detstve
Príčina a liečba
Zaujímavosť
Ľudia s PKU sa už od detstva učia vedome a zodpovedne pristupovať k jedlu. Schopnosť plánovať stravu a dodržiavať pravidlá po celý život si vyžaduje veľkú mieru disciplíny a odhodlania – a to je niečo, čo si zaslúži rešpekt a obdiv.
MMA/PA
Metylmalonová a propionová acidémia
Metylmalonová a propionová acidémia
Čo to je
MMA a PA sú zriedkavé vrodené metabolické ochorenia. Znamená to, že telo nedokáže správne spracovať niektoré zložky bielkovín a tukov, čo môže viesť k hromadeniu látok, ktoré sú pre organizmus zaťažujúce.
Príčina a liečba
Príčinou je porucha enzýmov, ktoré sa podieľajú na metabolizme organických kyselín. Liečba je individuálna a zahŕňa špeciálnu diétu, lieky, dôslednú prevenciu metabolických kríz a v niektorých prípadoch aj transplantáciu orgánov. Včasná a správna starostlivosť má veľký význam pre kvalitu života.
Zaujímavosť
Aj krátka pauza v príjme energie (napr. pri chorobe) môže spustiť metabolickú krízu. Preto majú pacienti vždy krízový plán. Dodržiavanie diétneho režimu znamená menej matabolických kríz, hospitalizácií a lepšiu kvalitu života.
TYR
Tyrozinémia
Tyrozinémia
Čo to je
Príčina a liečba
Zaujímavosť
Vďaka pokroku v medicíne dnes deti s tyrozinémiou môžu vyrastať, vzdelávať sa a plánovať si budúcnosť. To, čo bolo pred niekoľkými desaťročiami takmer nepredstaviteľné, je dnes reálnou súčasťou ich života.
HCU
Homocystinúria
Homocystinúria
Čo to je
Príčina a liečba
Zaujímavosť
Neliečení pacienti majú výrazne zvýšené riziko trombóz a to i v mladšom veku. Zvýšený homocysteín je známy rizikový faktor pre srdcovo-cievne ochorenia, mŕtvicu a demenciu (často spôsobený nedostatkom vitamínov B (kyselina listová, B6, B12), genetickými faktormi, fajčením alebo zlou stravou) a to aj u ľudí bez tejto vrodenej poruchy.
GA-1
Glutarová acidúria typ 1
Glutarová acidúria typ 1
Čo to je
GA-1 je zriedkavé vrodené metabolické ochorenie, pri ktorom telo nedokáže správne spracovať aminokyseliny lysín, hydroxylysin a tryptofan. Bez včasnej liečby môže ovplyvniť vývoj nervového systému, najmä v ranom detstve.
Príčina a liečba
Príčinou je nedostatok enzýmu GCDH. Liečba zahŕňa špeciálnu diétu, dopĺňanie L-karnitínu a dôslednú prevenciu metabolických kríz, predovšetkým v detskom veku. Včasná diagnostika a dodržiavanie liečby zohrávajú kľúčovú úlohu.
Zaujímavosť
Zásadným ohrozením je u pacientov tzv. encefalopatická kríza, počas ktorej dochádza k poškodeniu mozgu a ťažkým poruchám hybnosti. Ak sa tejto kríze zabráni, dieťa má často veľmi dobrú prognózu.
IVA
Izovalérová acidémia
Izovalérová acidémia
Čo to je
IVA je zriedkavé vrodené metabolické ochorenie, pri ktorom telo nedokáže správne spracovať aminokyselinu leucín. V dôsledku toho sa v organizme môžu hromadiť látky, ktoré ho nadmerne zaťažujú.
Príčina a liečba
Zaujímavosť
Pri ochorení IVA sa v tele hromadí izovalerová kyselina – tá istá látka, ktorá sa prirodzene podieľa na typickom zápachu ľuského potu. Práve preto môže mať toto ochorenie charakteristický „spotený“ zápach.
UCD
Poruchy močovinového cyklu
Poruchy močovinového cyklu
Čo to je
Príčina a liečba
Zaujímavosť
Pečeň môže na prvý pohľad vyzerať úplne zdravo, ale chýba jej schopnosť správne spracovať odpadové látky z tela. Preto môže transplantácia pečene ochorenie UCD funkčne vyriešiť – nová pečeň totiž dokáže odstraňovať škodlivý amoniak a zabrániť jeho hromadeniu v organizme.
MSUD
Choroba javorového sirupu
Choroba javorového sirupu
Čo to je
MSUD je zriedkavé vrodené metabolické ochorenie, pri ktorom telo nedokáže správne spracovať aminokyseliny leucín, izoleucín, valín. Bez vhodnej liečby sa môžu v organizme hromadiť látky, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú fungovanie nervového systému.
Príčina a liečba
Zaujímavosť
Typickým, no nie vždy prítomným znakom ochorenia je sladkastý zápach moču alebo potu, pripomínajúci javorový sirup.
